地中海贫血症属于常染色体遗传病

时间:2024-12-27 00:46:31 来源:作文网 作者:管理员

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第一篇:《遗传题》

1. (海南卷)14.对摩尔根等人得出“果蝇的白眼基因位于X 染色体上”这一结论没有

影响的是

A.孟德尔的遗传定律 B.摩尔根的精巧实验设计

C.萨顿提出的遗传的染色体假说 D.克里克提出的中心法则

作文精选

【参考答案】 D

【解题思路】摩尔根的“果蝇白眼基因位于 X 染色体上”的结论是建立在孟德尔揭示了遗传的基本规律、萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说及摩尔根利用白眼果蝇进行的实验的基础上,所以 A、B、C 的说法都是正确的。该结论与遗传信息的传递和表达即中心法则无关,故选择 D。

2. (海南卷)15.果蝇长翅(V)和残翅(v)由一对常染色体上的等位基因控制。假定某果蝇

种群有 20000 只果蝇,其中残翅果蝇个体数量长期维持在 4% ,若再向该种群中引入 20000 只纯合长翅果蝇,在不考虑其他因素影响的前提下,关于纯合长翅果蝇引入后种群的叙述,错误的是

A.v 基因频率降低了50% B.V 基因频率增加了 50%

C.杂合果蝇比例降低了 50% D.残翅果蝇比例降低了 50%

【参考答案】 B

【解题思路】因该果蝇种群长期保持 vv 的基因型为 4%,由此算出 v=0.2,V=0.8,进而计算出引入纯种长翅果蝇前,vv 有 0.04×20000=800,Vv 有 2×0.2×0.8×20000=6400,VV 有 0.8×0.8×20000=12800。引入后,基因频率 v=(800×2+6400)∕(40000×2)=0.1,V=1-0.1=0.9,故 A 正确,B 错误。因 Vv、vv的数目不变,而该种群的总数增加一倍,所以 Vv、vv 的基因型频率降低 50%,C、D 正确。

16.人类有多种血型系统,MN 血型和 Rh 血型是其中的两种。MN 血型由常染色体上的 l 对等位基因 M、N 控制,M 血型的基因型为 MM,N 血型的基因型为 NN,MN 血型的基因型为 MN; Rh 血型由常染色体上的另 l 对等位基因 R 和 r 控制,RR 和 Rr 表现为 Rh 阳性,rr 表现为 Rh 阴性:这两对等位基因自由组合。若某对 夫妇中,丈夫和妻子的血型均为 MN 型-Rh 阳性,且已生出 1 个血型为 MN 型-Rh 阴性的儿子,则再生 1 个血型为 MN 型-Rh 阳性女儿的概率是

A. 3/8 B.3/16 C. 1/8 D. 1/16

【参考答案】 B

【解题思路】据题意,父母的基因型均为 MNRr,根据基因的分离定律,故所生后代为 MN(即杂合子)的概率为 1/2,为 Rh 阳性的概率为 3/4,又要求是女儿,所以最终概率为 1/2 ×3/4×1/2=3/16,B 正确。

3. (广东卷)25.果蝇红眼对白眼为显性,控制这对性状的基因位于 X 染色体。果蝇缺

失 1 条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失 2 条则致死。一对都缺失 1 条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),F1 中

A.白眼雄果蝇占 1/4 B.红眼雌果蝇占 1/4

C.染色体数正常的红眼果蝇占 1/4 D.缺失 1 条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占 1/4

【答案】AC

【解析】考查伴性遗传、减数分裂及染色体变异等知识。假设控制果蝇眼色的基因为 A 和 a,依据题意,亲代雌果蝇(果蝇含有四对同源染色体,属于雌雄异体 XY 性别决定生物)产生的卵细胞中染色体组成可能为 3+XA、2+Xa、3+Xa、2+XA ,且概率相等,而亲代雄蝇产生的精子的染色体组成可能为 3+XA、2+Y、3+Y、2+XA,且概率也相等。那么其子代的染色体组成可见下表:

由表推知:F1 中,白眼雄果蝇占 3/12,即 1/4;红眼雌果蝇占 6/12,即 1/2;染色体数正常的红眼果蝇占 3/12,即 1/4;缺失 1 条 IV 号染色体的白眼果蝇占 2/12,即 1/6。

暑假曰记

4. (广东卷)28.(16 分)地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β

地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白 β 链第 39 位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T)。用 PCR 扩增包含该位点的一段 DNA 片段l ,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段 m 和 s;但正常序列的扩增片段不 能被该酶酶切,如图 11(a)。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的 PCR 扩增产物酶切电泳带型示意图见图 11(b)。(终止密码子为 UAA、UAG、UGA。)

(1)在获得单链模板的方式上,PCR 扩增与体内 DNA 复制不同,前者通过__________解开双链,后者通过________解开双链。

(2)据图分析,胎儿的基因型是_______(基因用 A、a 表示)。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于_____________。

(3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第

102 位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________,但____________,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。

【答案】(1)热变性原理 解旋酶 (1)Aa 母亲 减数分裂 翻译过程中的第 39 位氨基酸所对应的密码子经突变后变成了终止密码子,使得翻译提前终止形成异常血红蛋白 (3)酶切电泳带有 l 带 没有 m 和 s 带 (参考 2:该病可遗传给后代 患者的β链不能被限制性酶切割; 参考 3:用正常β链基因探针与发现新的突变位点的基因杂交 仅在新的突变位点处不能形成杂合双链)

【解析】本题考查人类遗传病中的单基因遗传病、基因的表达和 PCR 扩增技术相关知识,注重对电泳带型图识图能力的考查。

(1)PCR 技术中 DNA 的扩增是循环过程:93℃左右变性(解旋),55℃左右退火复性,72℃左右延伸。解开 DNA 双链有两条途径,一是高温变性,二是通过解旋酶解旋,因此体内 DNA 的复制只能通过解旋酶解开双链。

(2)由于地中海贫血症属于常染色体遗传病,且一对夫妇(视为正常夫妇)生有一位重型地中海贫血症属于常染色体遗传病。

β地中海贫血症患儿,可推知重度β地中海贫血是常染色体隐性遗传病。又由图 11(a)可知,正常序列为 l,突变序列为 m 和 s 两种情况。由图 11(b)可以看出:胎儿的电泳带既有正常序列(l),又有突变序列(m和s),由此可推知胎儿的基因型为 Aa。同理可知母亲基因型为 AA,父亲基因型为 Aa,患者基因型为 aa。由于母亲和父亲的基因型为 AA 和 Aa,因此患儿患病最可能的原因是其母亲在通过减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变。由于母亲产生的 a 配子与父亲产生的 a 配子结合,导致出生一位重型β地中海贫血症患儿。由图可知,由于患儿模板链中的 CTC 突变成 ATC,导致转绿出的 mRNA 上的密码子由 GAG 变成 UAG(终止密码子),终止密码子提前出现,从而导致翻译提前终止。

(3)题干中明确其为另一种贫血症,故应排除地中海贫血症,所以如果将患者β链基因通过 PCR 扩增酶切电泳带有 l 带,而没有 m 和 s 带,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。(解析 2:如果这种贫血病可以遗传给后代,,而又能证实不是重型地中海贫血,即突变β链不能被限制性酶切割,则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病点提供了有力证据。 解析 3:根据 DNA 分子探针的应用原理,可以知道利用DNA 分子探针和目标链的结合情况判定突变位点的位置和数目,故可以利用正常β链探针与发现新的突变位点的β链杂交,检测不能结合的区段数目,进而做出判断。)

5. (山东卷)5.家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为

黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )

A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫

B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%

C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫

D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的

玳瑁猫

【答案】D

【解析】由题意可知,玳瑁猫的基因型为XBXb不

能互交,所以A项错误;玳瑁猫(XBXb)

与黄猫(XbY)杂交,后代中玳瑁猫占25%,B项错误;玳

瑁猫只有雌性,需要和其宦体色

的猫杂交才能得到,C项错误;用黑色雌猫(XBXB)和黄色

雄猫(XbY)杂交或者黄色雌猫

6. (XbXb)和黑色雄猫杂交(XBY)都可得到1/2的玳瑁猫,

D项正确。 (山东卷)6.用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体,根据各代Aa基因型频率绘制曲线如图。下列分析错误的是

家长给老师的一封信

A.曲线II的F3中Aa基因型频率为0.4

B.曲线III的F2中Aa基因型频率为0.4

C.曲线Ⅳ的F。中纯合体的比例比上一代增加( 1/2) n+1

D.曲线I和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相

【答案】C

【解析】对题目中提到四种交配方式逐一分析:1.杂合子连续自交F。中Aa的概率为(1/2)

“,图中曲线Ⅳ符合;自交得到的F。中纯合体比例为1-1/2“,F。一1中纯合体的比例为1一(1/2)

(n-l),二者之间差值是1/2“,C错误。由于在杂合子的连续自交过程中没有选择,各代的

A和a的基因频率始终相等,D中关于曲线Ⅳ的描述正确;

(2)杂合子的随机交配:亲本中Aa比例为1,随机交配子一代中Aa概率为1/2,继 续随机交配不受干扰,A和a的基因频率不改变,Aa的比例也保持定值,曲线I符合此种 小麦的交配方式,同时D中关于曲线I的描述正确,D项正确;

3.连续自交并逐代淘汰隐性个体:亲本中Aa概率为1,自交一次并淘汰隐性个体后Aa

概率为2/3,再自交一次并淘汰隐性个体后Aa的概率为2/5,即0.4。再自交一次并淘汰隐 性个体后Aa的比例为2/9,所以曲线III为连续自交并逐代淘汰隐性个体,B项正确。

4.随机交配并逐代淘汰隐性个体:亲

本中Aa,随机交配一次(可视为自交)产

生子一

代淘汰掉隐性个体后Aa概率是2/3,再随

机交配产生子二代并淘汰掉隐性个体,A

基因频

率为3/4,a的基因频率为1/4,产生子三代中Aa的比例为2/5,曲线II符合。在II的F3中, Aa的基因型频率为0.4,A正确。

7. (山东卷) 27.(14分)某二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性,高茎(H)对矮茎(h)为 显性,红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上,基因H、 h在4号染色体上。

小学语文网站

(1)若基因M、R编码各自蛋白质

前3个氨基酸的DNA序列如图,起始密

码子均为AUG。若基因M的b链中箭头

所指的碱基C突变为A,其耐应的密码子

将由_ ___变为__ __。正常情况下,基因R在

细胞中最多有___个,其转录时的

模板位于___(填“a”或“b”)链中。

(2)用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲

本杂交得Fi,Fi自交得F2,F2自交性状

不分离植株所占的比例为_ ___;用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交,后代中宽叶高 茎与窄叶矮茎植株的比例为______。

(3)基因型为Hh的植株减数分裂时,出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh 型细胞,最可能的原因是_ _。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时,偶然出现 了一个HH型配子,最可能的原因是____ ____。

(4)现有一宽叶红花突变体,推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、 乙、丙中的一种,其他同源染色体数目及结构正

常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择,

请设计一步杂交实验,确定该突变体的基因组成

是哪一种。 (注:各型配子活力相同;控制某一

性状的基因都缺失时,幼胚死亡)

实验步骤:①; ②观察、统计后代表现型及比例。

结果预测:I.若,则为图甲所示的基因组成。 II.若_,则为图乙所示的基因组成。 III.若__,则为图丙所示的基因组成。

【答案】 (1) GUC UUC 4 a

(2) 1/4 4:1

(3(减数第一次分裂时的)交叉互换 ; 减数第二次分裂时染色体未分离

(4)答案一①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交

I.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为1:1

II.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为=2:1

ni.中宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2:1

答案二①用该突变体与缺失一条2号染色体的宽叶白花植株杂交

I.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为3:1

II.后代全部为宽叶红花植株

ni.宽叶红花与窄叶红花植株的比例为2:1

【解析】(1)由起始密码子(mRNA上)为AUG可知,基因M和基因R转录的模板 分别为b链和a链。对M基因来说,箭头处C突变为A,对应的mRNA上的即是G变成U, 所以密码子由GUC变成UUC;正常情况下,基因成对出现,若此植株的基因为RR,则DNA 复制后,R基因最多可以有4个。

(2) Fi为双杂合子,这两对基因又在非同源染色体上,所以符合孟德尔自由组合定律, F2中自交后性状木分离的指的是纯合子,F2中的四种表现各有一种纯合子,且比例各占F2 中的1/16,故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)*4=1/4; F2中宽叶高茎植株有四种基因型 MMHH: MmHH: MMHh: MmHh=l:2:2:4,他们分别与mmhh测交,后代宽叶高茎: 窄叶矮茎=4:1。

(3)减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体的分离,而现在出现了Hh,说明最可能的 原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互 换,形成了基因型为Hh的次级性母细胞;配子为中应只能含一个基因H,且在4号只有一 条染色体的情况下,说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。

(4)方案1 选择缺失一条2号染色体的窄叶白花植株(mr)与该宽叶红花突变体进

行杂交。若为图甲所示的基因组成,即MMRr与moro杂交,后代为MmRr、MoRo、Mmrr、 Moro,宽叶红花:宽叶白花=1:1;若为图乙所示的基因组成,即MMRo与moro杂交,后 代为MmRr、MoRo、Mmro、Mooo(幼胚死亡),宽叶红花:宽叶白花=2:1;若为图丙所 示的基因组成,即MoRo与moro,后代为MmRr、MoRo、moro、0000(幼胚死亡),宽叶 红花:窄叶白花=2:1。

方案2选择缺失一条2号染色体的窄叶红花植株( mR)与该宽叶红花突变体进行杂 交。若为图甲所示的基因组成,即MMRr与moRo杂交,后代为MmRR、MoRo、MmRr、 Moro,宽叶红花:宽叶白花=3:1;若为图乙所示的基因组成,即MMRo与moro,后代为 MmRr、MoRo、MmRo、Mooo(幼胚死亡),后代全部为宽叶红花;若为图丙所示的基因 组成,即MoRo与moRo杂交,后代为MmRR、MoRo、moRo、0000(幼胚死亡),宽叶 红花:窄叶红花=2:1。

8. (江苏卷)31.(8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现

完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请

回答下列问题:

(1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)

伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第 个体均不患病。

进一步分析推测该病的遗传方式是 。

(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,

所生

第二篇:《海珠区2015届高三综合测试(二)(理综)》地中海贫血症属于常染色体遗传病。

海珠区2015届高三综合测试(二)

理科综合生物

一、单项选择题:本大题共16小题,每小题4分,共64分。在每小题给出的四个选项中,只有一个选项符合题目要求,选对的得4分,选错或不答的得0分。

1.甲、乙、丙是同一物种的三个种群,其年龄组成见下表。三个种群年龄结构的类型为 A.甲是稳定型,乙是增长型,丙是衰退型 B.甲是增长型,乙是稳定型,丙是衰退型 C.甲是增长型,乙是增长型,丙是衰退型 D.甲、乙、丙三个种群都是稳定型

2.下图1-3表示三种生物膜结构及其发生的部分生理

过程。以下说法错误的是 ..

A.图1表示线粒体内膜上进行的有氧呼吸第三阶段 B.图2表明细胞膜上的受体蛋白具有特异性 C.图3表示绿色植物细胞的主动运输过程

D.图示表明决定生物膜不同功能的主因是蛋白质的种类 3.下列对动物受精卵发育成原肠胚过程的叙述,正确的是 A.上述过程发生了基因的选择性表达 B.卵裂过程发生了同源染色体的分离

C.卵裂球中细胞的体积随分裂次数增加而增大 D.受精卵发育到原肠胚阶段才能进行胚胎移植 4.一种鹰的羽毛黄色和绿色、条纹和非条纹的差异均由 基因决定,两对基因分别用A(a)和B(b)表示。已知决 定颜色的显性基因纯合子不能存活。右图显示了鹰羽 毛的杂交遗传,对此合理的解释是

A.绿色对黄色不完全显性,非条纹对条纹完全显性 B.控制羽毛性状的两对基因不符合基因自由组合定律 C.亲本P的基因型为Aabb和aaBb D.F2中的绿色条纹个体全是杂合子 5.下列观点符合现代生物进化理论的是 A.人工诱变实现了基因的定向变异 B.自然选择决定了生物变异和进化的方向

C.“超级细菌”的产生说明抗生素的滥用会促使细菌发生基因突变 D.受农药处理后种群中抗药性强的个体有更多机会将基因传递给后代

6.图示某高等动物细胞分裂各阶段染色体数与核DNA数的比例关系(用实线表示)和细胞质中mRNA含量的变化(用虚线表示)。下列有关叙述,错误的是 ..A.阶段a和c是蛋白质合成的主要时期 B.基因突变通常会发生在阶段b

C.同源染色体分开到两极发生在阶段e D.该图可表示有丝分裂或减数分裂过程

二、双项选择题:本大题共9小题,每小题6分,共54分.在每小题给出四个选项中,有

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